Физические мутагены

Какие бывают мутации

Все мутации возникают спонтанно. От тех из них, что случаются без внешних воздействий, не застрахован абсолютно никто — даже самый здоровый человек, живущий в идеальном климате и питающийся правильной едой.

В другом случае клетка может мутировать под влиянием внешних факторов:

• ультрафиолетового излучения, сильного нагрева или охлаждения;
• различных химических веществ: например, пестицидов или мутагенных компонентов «вредной» еды;
• действием биологических агентов: вирусов, например, кори и краснухи, бактерий и даже глистов.

Все эти изменения происходят в теле конкретного организма и касаются только его. Другое дело, когда мутации затрагивают половые клетки. Будущее потомство может унаследовать измененные гены, которые «поломались» у родителей.

Мутировавшие гены могут нести нейтральные, вредные и полезные последствия. Последних — меньше всего. Когда случается мутация, шансов, что она что-то улучшит, а не наоборот, — очень мало. Но бывают и счастливые исключения. В гене происходят изменения, которые дают человеку новую способность, помогающую лучше приспособиться или даже выжить в конкретной среде.

Мутагены, влияющие на жизнь человека. Мутаген — это.

Наверное, каждому знакомо такое слово, как мутаген. Это вещество, которое может иметь различную природу и отличаться интенсивностью воздействия. Также они могут наносить вред окружающей среде и человеку. Но их свойства нередко используют во благо в различных сферах жизнедеятельности.

Что такое мутаген

Каждый человек имеет свое представление о том, что это за вещество. Но в действительности мутаген — это фактор, который вызывает стойкую модификацию в структуре организма. Эти изменения обычно наследуются последующими поколениями.

Мутагенами являются некоторые кислоты, всевозможные соединения, препараты и даже определенные типы излучений. Также ими могут быть некоторые виды вирусов. Мутаген — это универсальное определение факторов, которые могут вызывать мутацию у любого организма, начиная с бактерий и заканчивая растениями и человеком. От дозировки зависит интенсивность изменений.

Виды мутагенов

Сегодня известны три типа мутагенов: физический, химический и биологический. К первой категории принадлежат все ионизирующие излучения. Это рентгеновские и гамма-лучи, нейтроны, протоны, ультрафиолет. Интересно, что в некоторой степени стабильно высокая или низкая температура также оказывает влияние на изменения в структуре организма, правда, эти модифицирования менее интенсивны.

Другая категория — химические мутагены. К ним относятся чужеродные ДНК, алкилирующие соединения (диметилсульфат, иприт и др.

), азотистая кислота, пестициды, акридиновые красители, формальдегид, некоторые алкалоиды и органические перекиси. Сюда же относятся и многие другие препараты, а также вещества, природа которых еще не исследована.

Биологическими мутагенами могут быть вирусы, некоторые растения и генномодифицированные вещества.

Мутагены и человек: факторы риска

Ученые нередко используют мутагены на благо общества, например, ими пользуются селекционеры. Но гораздо сильнее их отрицательное влияние. Приобретая многие продукты, препараты, чистящие средства и бытовые приборы, человек подвергает себя воздействию мутагенов, нанося этим вред организму.

Чаще всего это происходит незаметно для самого человека и проявляется лишь в следующем поколении. К сожалению, уже сегодня контакт с подобными веществами вызывает новые заболевания, хронические аллергические реакции и опухоли. Производители многих необходимых для современного человека товаров нередко вводят в их состав тот или иной мутаген.

Это могут быть краски для волос, продукты питания, бытовая химия, выхлопные газы, производственные отходы и многое другое. Все эти вещества летают в воздухе, оседают на почву и поглощаются растениями, поступающими в пищу.

Кроме того, мутагены окружающей среды оказывают влияние на животных и насекомых, меняя их повадки, делая более агрессивными и уязвимыми для болезней. Стоит отметить, что не было замечено таких перемен, которые пошли бы организму на пользу.

Сегодня в продуктовой промышленности есть разрешение на использование некоторых продуктов, которые содержат компоненты генетически модифицированной кукурузы, сои и масличных культур. Их можно встретить в сиропах, муке, масле, крахмале.

Именно эти основы применяются в больших объемах для производства многих продуктов, начиная с печенья, детского питания, колбасы и заканчивая соусами. Возможно, на себе мы не заметим генетических перемен, вызванных подобным питанием, но их, очевидно, ощутят наши внуки.

Также стоит отметить, что мутагены могут образоваться в некоторых испорченных продуктах. Например, в несвежей сметане, масле, яйцах образуются соединения, превращающиеся в мутаген. Если мясо готовится в собственном соку, также происходит этот процесс.

Меры безопасности

После того как мы узнали, что наш мир переполнен мутагенами, складывается впечатление, что мы просто бессильны. Но в действительности эта информация помогает быть более осторожными при выборе продуктов питания. Кроме того, не нужно пренебрегать некоторыми рекомендациями.

Никогда не питайтесь испорченными продуктами; при контакте с бытовой химией пользуйтесь маской и резиновыми перчатками; старайтесь отказываться от еды, содержащей красители и консерванты; сократите употребление сладостей.

Используйте при готовке имбирь, петрушку, горчицу, баклажаны, лук, перец, кинзу, капусту, яблоки и зеленый чай – эти продукты смягчают воздействие мутагенов.

Меры безопасности

После того как мы узнали, что наш мир переполнен мутагенами, складывается впечатление, что мы просто бессильны. Но в действительности эта информация помогает быть более осторожными при выборе продуктов питания.

Кроме того, не нужно пренебрегать некоторыми рекомендациями. Никогда не питайтесь испорченными продуктами; при контакте с бытовой химией пользуйтесь маской и резиновыми перчатками; старайтесь отказываться от еды, содержащей красители и консерванты; сократите употребление сладостей. Используйте при готовке имбирь, петрушку, горчицу, баклажаны, лук, перец, кинзу, капусту, яблоки и зеленый чай — эти продукты смягчают воздействие мутагенов.

Особенности действия физических мутагенов

Материалы » Проблемы генетической безопасности » Особенности действия физических мутагенов

В настоящее время известно множество самых разнообразных мутагенов. Рассмотрим механизм действия некоторых из них.

К физическим мутагенам относятся: все виды ионизирующее излучение (альфа–, бета–, гамма–, нейтронное и рентгеновское излучение, протоны, нейтроны и др.), коротковолновое ультрафиолетовое излучение, СВЧ–излучение, действие экстремальных температур.

Действие ионизирующего излучения основано на ионизации компонентов цитоплазмы и ядерного матрикса. При ионизации возникают высокоактивные химические вещества (например, свободные радикалы), которые различным образом действуют на клеточные структуры. Рассмотрим наиболее изученные механизмы мутагенного воздействия ионизирующего излучения.

1.

Непосредственное воздействие

частиц с высокой энергией на ДНК, которое приводит к ее разрывам: одиночным (под воздействием гамма-квантов, рентгеновских лучей) или множественных (под воздействием альфа-частиц, нейтронного излучения). Это универсальный механизм возникновения хромосомных перестроек на всех стадиях клеточного цикла, но он действует очень грубо – обычно клетки теряют способность к нормальному делению и погибают. К разрывам ДНК приводит и ультрафиолетовое облучение.

2

. Опосредованное воздействие

ионизирующих факторов связано с нарушением структуры ферментов, контролирующих репликацию, репарацию и рекомбинацию ДНК. Этот механизм наиболее эффективно действует на синтетической стадии интерфазы. При больших дозах мутагенов клетки погибают. (Поскольку раковые клетки делятся непрерывно, то облучение является универсальным средством подавления развития метастазов при онкологических заболеваниях – непрерывно делящиеся раковые клетки более уязвимы, чем медленно пролиферирующие или непролиферирующие нормальные клетки.)

Опосредованное воздействие ионизирующих факторов индуцирует самые разнообразные генные и хромосомные мутации. При опосредованном действии ионизирующих факторов их мутагенный эффект может быть снижен с помощью специальных веществ – радиопротекторов. К радиопротекторам относятся различные антиоксиданты, взаимодействующие с продуктами ионизации. В то же время, мутагенный эффект может быть усилен, например, высокая температура повышает мутагенный эффект радиации.

3. Особенности мутагенного действия ультрафиолетовых лучей

. ДНК интенсивно поглощает жесткий ультрафиолет с длиной волны ≈ 254 нм. Основным продуктом является образование нуклеотидных димеров: два нуклеотида, расположенных рядом в одной цепи ДНК, «замыкаются» сами на себя, образуя пары «тимин–тимин» и «тимин–цитозин». При репликации ДНК напротив такой пары в достраивающейся цепи могут стать два любых нуклеотида, то есть принцип комплементарности не выполняется. Ультрафиолетовый свет – это сравнительно мягкий мутаген, поэтому его широко используют в селекции растений, облучая проростки.

4. Особенности мутагенного действия экстремальных температур

. Собственный мутагенный эффект экстремальных температур не доказан. Однако очень низкие или очень высокие температуры нарушают деление клетки (возникают геномные мутации). Экстремальные температуры усиливают действие других мутагенов, поскольку снижают ферментативную активность репарационных систем.

Интересное на сайте:

Основные механизмы нервно-гормональной регуляции мышечной
деятельности

При мышечной работе повышается тонус симпатического отдела вегетативной нервной системы, иннервирующей внутренние органы и мышцы.
В легких под влиянием симпатических импульсов повышается частота дыхания и происходит расширение бронхов. В …

Второй закон термодинамики и невозможность создания вечного двигателя
второго рода

Согласно первому закону термодинамики, могут протекать только такие процессы, при которых полная энергия системы остается постоянной. Например, превращение тепловой энергии полностью в механическую не связано с нарушением первого закона т …

Род Лилия — Lilium

Род включает от 80 до 100 видов, широко распространенных в умеренной зоне северного полушария. Наиболее протяженный ареал у самого северного вида лилий – саранки, или лилии кудреватой (Lilium martagon), её ареал простирается от Португалии …

2.1 Влияние ионизирующего облучения на живой организм

Мутациипри действии физических мутагенов
возникают так же, как и при действии
мутагенов химических. Вначале возникает
первичное повреждениеДНК.
Если оно не будет полностью исправлено
в результатерепарации,
то при последующем репликативном синтезеДНКбудут возникатьмутации.
Спецификамутагенеза(процесса возникновениямутаций)
при действии физических факторов связана
с характером первичных поврежденийгенома,
вызываемых ими.

Ионизирующее
излучение

– это поток заряженных или нейтральных
частиц и квантов электромагнитного
излучения, прохождение которых через
вещество приводит к ионизации и
возбуждению атомов или молекул среды.

Ионизирующее
излучение может вызвать мутации –
внезапные естественные или вызванные
искусственно наследуемые изменения
генетического материала, приводящие к
изменению тех или иных признаков
организма.

Есть
мутации спонтанные
,
возникающие под влиянием природных
факторов внешней среды или в результате
биохимических изменений в самом
организме, и индуцированные
,
возникающие под воздействием мутагенных
факторов, например, ионизирующего
излучения химических веществ.

Мутации
могут быть прямыми
,
если их проявление приводит к отклонению
от признаков так называемого дикого
типа и обратными
,
если они приводят к восстановлению
дикого типа.

Мутации
в половых клетках – генеративные –
передаются следующим поколениям; мутации
в любых других клетках организма –
соматические – наследуются только
дочерними клетками и оказывают воздействие
лишь на тот организм, в котором возникли.

Ядерные
мутации затрагивают хромосомы ядра,
цитоплазматические – генетический
материал, заключенный в цитоплазматических
органоидах клетки – митохондриях,
пластидах.

В
зависимости от характера изменений в
генетическом материале различают
точечные мутации, геномные мутации и
хромосомные аберрации (перестройки).
Точечные мутации представляют собой
результат изменения последовательности
нуклеотидов в молекуле ДНК, являющейся
носителем генетической информации и
связаны с добавлением, выпадением или
перестановкой оснований в ДНК. Геномные
мутации связаны с изменением числа
хромосом в клетке, кратным одинарному
набору хромосом, а также увеличением
или уменьшением числа отдельных хромосом.

Радиоактивные
вещества могут воздействовать на
организм человека внешне и внутренне.
Внешнее облучение характеризуется
воздействием ионизирующего излучения
извне и обусловлено различной проникающей
способностью частиц. Внутреннее облучение
связано с попаданием радиоактивного
вещества внутрь человеческого организма
с пищей, с вдыхаемым воздухом или через
открытую рану.

Воздействие
радиоактивного излучения на организм
человека зависит от многих факторов и
определяется:

Скоростью радиоактивного распада
радионуклида;

Скоростью выведения РВ из организма;

Типом радиоактивного излучения;

Острые
последствия проявляются в первые
несколько дней (недель) после облучения.
Отдаленные последствия – последствия,
которые развиваются не сразу после
облучения, а спустя некоторое время.

Острая
лучевая болезнь возникает после
тотального однократного внешнего
равномерного облучения. Между величиной
поглощенной дозы в организме и средней
продолжительностью жизни существует
строгая зависимость.

При
воздействии ионизирующего излучения
в дозах, не вызывающих острую или
хроническую лучевую болезнь, происходит
изменениях в основных регуляторных
системах организма и функциональные
изменения деятельности основных
физиологических систем чаще всего носят
полисиндромный характер. Это проявляется
в развитии донозологических состояний,
переходящих с ростом дозы к клинической
патологии.

В
структуре неврологической заболеваемости
особое место занимает синдром вегетативной
дистонии, повышения тревожности как
устойчивой личностной черты, отмечается
ускорение перехода психофизиологических
расстройств в стойкие психосоматические.

При
дополнительном воздействии других
неблагоприятных факторов существует
вероятность роста общесоматических
заболеваний. Радиационный фактор
выступает лишь как одно из условий этого
роста.

Любому школьнику знакомо такое слово, как мутаген. Это изучается еще в курсе биологии средней школы. Но при этом не все взрослые люди смогут легко ответить, что же означает это слово, не говоря уж о наличии общего представления о том, как мутагены могут воздействовать на различные живые организмы. Поэтому будет полезно рассказать о них поподробнее, устраняя данный пробел в знаниях.

Химический мутагенез

Ультрафиолет сильно поглощается тканями и вызывает мутации лишь в поверхностно расположенных клетках многоклеточных животных, однако на одноклеточных он действует эффективно. Мутагенное действие ультрафиолета было установлено в 1931 г. А.Н.Промптовым.

Другими физическими мутагенами являются частицы разной природы, имеющие высокую энергию: это альфа- и бета-излучения радиоактивных веществ и нейтронное излучение.

В случае прямого влияния на ДНК основную роль играют два параметра: величина энергии воздействующей частицы и способность биологического материала поглощать эту энергию.

Повреждения ДНК могут быть двух типов: двунитевые и однонитевые разрывы.

Мутации может вызывать также высокая или низкая температура. В 1928 г. Меллер показал, что повышение температуры на 10 градусов по С повышает частоту мутаций у дрозофил в 2-3 раза.

Зная способ действия этих мутагенов, можно было предположить, что они должны действовать на ДНК любых организмов.

И действительно, вскоре было обнаружено, что например, рентгеновские лучи вызывают мутации у самых разных животных, растений и микроорганизмов.

Выяснено, что мутации, вызванные излучениями, могут затрагивать любые признаки организма, так как квант излучения или частица с высокой энергией чисто случайно может повредить любой участок ДНК. Число возникающих мутаций тем больше, чем выше интенсивность излучения, то есть чем больше квантов или частиц попало в клетку в единицу времени.

Также было показано, что физические факторы вызывают те же мутации, которые возникают и при спонтанном мутагенезе.

У высших живых существ есть вещества, ослабляющие действие излучения фотопротекторы, а многие растения содержат алкалоиды и кумарины, они усиливают процессы, вызванные радиацией и эти вещества опасны для животных.

Физические мутагены и их действие сильно зависит от предварительной эволюции организма.

К постоянно действующим мутагенам виды выработали устойчивость. Физический мутагенез может не регистрироваться из-за быстрой гибели мутантных организмов.

К химическим мутагенам относятся многие химические соединения самого разнообразного строения. Наибольшую мутагенную активность проявляют различные алкилирующие соединения, а также нитрозосоединения, некоторые антибиотики, обладающие противоопухолевой активностью.

Химические мутагены делят на мутагены прямого действия (соединения, реакционная способность которых достаточна для химической модификации ДНК, РНК и некоторых белков), и мутагены непрямого действия (промутагены — вещества, которые сами по себе инертны, но превращаются в организме в мутагены, в основном в результате ферментативного окисления).

Мишенью действия мутагенов в клетке являются ДНК и некоторые белки.

Мутации — двигатель эволюции живых организмов

Слово «мутация» в обычной жизни окрашено, как правило, не в самые радужные цвета. На ум приходят патологии, заболевания и другие неприятные изменения организма. Однако мутации — это не добро или зло, но стандартный механизм природы. В живом организме такие изменения происходят постоянно. Клетки делятся все время и иногда делают это с ошибкой. Большинство неточностей тут же находит такой механизм организма, как репарация, и моментально исправляет.

Геном — это совокупность всех хромосом. Каждая хромосома состоит из ДНК и белков. Гены образованы из группы последовательных нуклеотидов и расположены по всей молекуле ДНК.

Но иногда, по разным причинам, например, когда ошибок очень много, репарация оказывается бессильна, и «неправильные» клетки продолжают развиваться с поломкой. Значительная часть мутаций обычно «вымывается» из популяции, как невыгодная: это делает естественный отбор, к тому же около 20% людей по разным причинам не оставляют потомства. Однако некоторые мутации закрепляются, в одних случаях они приводят к врожденным болезням, в других — могут вывести человечество на новый этап развития.

«Если мутация дает какое-то явное преимущество, — увеличивает приспособленность, вероятность выжить, повышает плодовитость, делает организм более адаптированным, то обычно этот вариант вытесняет все остальные. Очень быстро, в течение нескольких поколений, он фиксируется в популяции, что поддерживается естественным отбором. Вместо изменчивости, или иначе — полиморфизма генов, мы наблюдаем один вариант», — объясняет Константин Крутовский, профессор Гёттингенского университета (Германия), ведущий научный сотрудник Института общей генетики им. Н. И. Вавилова РАН, профессор кафедры геномики и биоинформатики Сибирского федерального университета.

Так случилось с нашими предками. Ученые Калифорнийского университета (Сан-Диего, США) обнаружили, что 2–3 млн лет назад у гоминид, древних предков современных людей, случилась мутация гена CMAH, благодаря которой у них появилось больше мышц, потовых желез, а также возросла выносливость. Эти новые особенности обеспечили первым людям доминирование над другими обитателями планеты: теперь они могли быстро бегать, причем на дальние расстояния, и охотиться днем в жару, когда другие хищники прятались в тени.

50 тыс. лет назад мигрировать из Африки на территорию современной Европы людям помогла мутация в гене ACTN3, кодирующем белок α-актинин-3. Благодаря ей предки европейцев смогли справиться с прохладным климатом, тело научилось обогревать само себя. Этот генотип редко встречается у этнических групп, живущих в жарких регионах: его имеет всего 1% кенийцев и нигерийцев.

Хромосомные мутации

Хромосомные мутации подразделяются на виды:

— делеция – выпадение участка хромосомы (рис. 6).

Рис. 6. Делеция

— дупликация – удвоение какого-то участка хромосом (рис. 7).

Рис. 7. Дупликация

— инверсия – поворот участка хромосомы на 180, в результате чего в этом участке гены расположены в последовательности, обратной по сравнению с нормой (рис. 8).  

Рис. 8. Инверсия

— транслокация – перемещение какого либо участка хромосомы в другое место (рис. 9).

Рис. 9. Транслокация

При делециях и дупликациях изменяется общее количество генетического материала, степень фенотипического проявления этих мутаций зависит от размеров изменяемых участков, а также от того, насколько важные гены попали в эти участки.

При инверсиях и транслокациях изменение количества генетического материала не происходит, изменяется лишь его расположение. Подобные мутации нужны эволюционно, так как мутанты часто уже не могут скрещиваться с исходными особями.

Список литературы

1. Мамонтов С.Г., Захаров В.Б., Агафонова И.Б., Сонин Н.И. Биология, 11 класс. Общая биология. Профильный уровень. – 5-е издание, стереотипное. – Дрофа, 2010.
2. Беляев Д.К. Общая биология. Базовый уровень. – 11 издание, стереотипное. – М.: Просвещение, 2012.
3. Пасечник В.В., Каменский А.А., Криксунов Е.А. Общая биология, 10-11 класс. – М.: Дрофа, 2005.
4. Агафонова И.Б., Захарова Е.Т., Сивоглазов В.И. Биология 10-11 класс. Общая биология. Базовый уровень. – 6-е изд., доп. – Дрофа, 2010. 

Дополнительные рекомендованные ссылки на ресурсы сети Интернет

1. Интернет портал «genetics.prep74.ru» (Источник)
2. Интернет портал «shporiforall.ru» (Источник)
3. Интернет портал «licey.net» (Источник)

Домашнее задание

1. Где чаще всего встречаются геномные мутации?
2. Что такое полиплоидные организмы?
3. На какие виды подразделяются хромосомные мутации?

Защита среды от загрязнения мутагенами

После выявления отрицательного воздействия мутагенов на все живое, человек всерьез задумался о защите окружающей среды от этих опасных факторов. На сегодняшний день мерами защиты человеческого организма и природы от вредных мутагенных воздействий являются:

1. Изъятие с последующей нейтрализацией мутагенных факторов.
2. Создание в промышленности безотходных технологий с замкнутыми циклами производства.
3. Прохождение тестирования на наличие мутагенных свойств пестицидами и фармацевтическими препаратами.
4. Выведение устойчивых сортов растений, способных произрастать без применения средств химзащиты.
5. Применение в сельском хозяйстве биологических средств защиты вместо химических.

С целью снижения темпов мутационного процесса в природе и человеческом организме принято решение применять антимутагены (соединения, снижающие частоту мутаций). Установлено более 200 природных синтетических соединений:

Их действие позволяет нейтрализовать мутагены по отношению к молекулам ДНК либо снимать повреждения ДНК, вызванные мутагенными частицами. Наиболее известными антимутагенными свойствами обладают:

• дневной свет;
• витамины;
• серотонин;
• глутамин;
• каротин. 

Защититься от вредных мутагенов помогают иммунные свойства организма. Поэтому рекомендуется приниматься как можно раньше за лечение хронических заболеваний организма, способных ослаблять иммунитет и усиливать действие мутагенов. Во взрослом состоянии рекомендуется периодически очищать печень травяными сборами, способными биотрансформировать вредные вещества. Среди таких сборов особенно полезны:

• володушка золотистая;
• расторопша пятнистая. 

Не рекомендуется пить разные медикаментозные средства, не проконсультировавшись предварительно с врачом. Особенно следует опасаться антибиотиков! При возникновении необходимости их приема рекомендуется параллельно принимать медикаменты с полезными бактериями, обеспечивающими защиту от мутагенов. 

Усилению вредного действия мутагенов способствуют «комутагенамы», к которым относят:

• отдельные фармакологические препараты;
• кофеин;
• гельминтные токсины.

Отдельные пищевые добавки также могут вызывать развитие в организме мутаций. Это:

• натриевый нитрит (Е250);
• натриевый цикламат (Е952);
• сахарин (Е954);
• аспартам (Е 951);
• натриевый глутамат (Е621).

Не рекомендуется употреблять часто и в больших количествах пищу, богатую данными соединениями. Вредное мутагенное влияние на человеческий геном усиливает современное состояние биосферы. Поэтому человек должен остановить загрязнение биосферы мутагенами!

Полезные мутации — дар или наказание?

87% тибетцев имеют мутацию в гене EPAS1, позволяющую им комфортно дышать разреженным горным воздухом: высота Тибетского плато составляет 4 тыс. м над уровнем моря, и здесь на 40% меньше кислорода, чем на равнине.

Житель низины не смог бы так жить, у него развилась бы высотная болезнь: головные боли, быстрая утомляемость, детская смертность была бы гораздо выше, чем у жителей гор. У тибетцев нет ни одной из этих проблем. Однако часто такие особенности имеют изнанку.

В 1994 году стала известна история о людях со сверхпрочным скелетом: в Коннектикуте (США) из страшной автокатастрофы водитель вышел без единого перелома. Рентгеновские снимки показали аномально плотные кости. Мужчину отправили в Йельский костный центр где обнаружилось, что его кости плотнее скелета обычного человека такого же возраста в восемь раз.

Высокая плотность костей из-за мутации в гене LRP5, которая обычно ведет к остеопорозу

(Фото: New England Journal of Medicine)

Позже выяснилось, что никто из его родных никогда ничего себе не ломал и не жаловался на ушибы. Исследования ДНК выявили мутацию в гене LRP5, сделавшую этих людей невероятно устойчивыми к различным повреждениям и ударам. Однако мужчина пожаловался, что ему никогда не удавалось держаться на воде, он всегда считал себя слишком тяжелым для плавания.

«С одной стороны, такие плотные кости менее ломкие, и человеку комфортно жить, осознавая, что риск получить переломы и травмы минимален. С другой стороны, такая плотность костей означает, что человек с большей вероятностью может утонуть, он менее плавучий, в отличие от того, у кого кости более полые», — объясняет Оксана Максименко, руководитель Центра высокоточного редактирования и генетических технологий для биомедицины ИБГ РАН.

Носители мутации G6PD-Mahidol487A, затрагивающей ген фермента G6PD, практически невосприимчивы к малярии. Изменение в структуре серповидноклеточного белка гемоглобина делает эритроцит устойчивым к малярийному плазмодию, передаваемому через укусы комаров.

Естественный отбор позаботился о том, чтобы особенность прижилась в Азии и Африке, страдающих от малярии. Это очень опасный для жизни недуг: в 2019 году от него скончались 274 тыс. детей в возрасте до 5 лет (67% от всех «малярийных» смертей в мире).

Однако, например, от 18% до 25% населения юго-восточной Азии эта болезнь не страшна. Ученые из Института Пастера (Франция) и Университета Махидол (Таиланд) провели крупномасштабное эволюционное и эпидемиологическое исследование и доказали, что мутация позволяет своим обладателям не заболеть от укуса заразного комара, ответственного за половину всех случаев малярии в регионе.

«То же самое с ВИЧ-инфекцией: мутация поддерживается естественным отбором в регионах с высокой инфицированностью. Чтобы проникнуть внутрь клетки, вирус иммунодефицита должен присоединиться к рецептору, белку на поверхности, — говорит Константин Крутовский — У некоторых людей мутация в гене CCR5 изменила этот рецептор, и вирус не может к нему «прицепиться». Вероятность проникнуть внутрь клетки и вызвать заболевание у таких людей очень низкая. Фактически 3–6 людей из 1 000 устойчивы к ВИЧ. У северных народов цифра повыше — 0,6%, у южных поменьше — 0,3%. Однако мутация может давать побочные эффекты, поскольку измененный рецептор на поверхности клетки — это не очень хорошо».

Побочным эффектом мутаций могут стать заболевания крови, например, серповидноклеточная анемия, которая несет целый ряд необратимых последствий: от детских ишемических инсультов, повреждения селезенки у взрослых, легочной гипертензии, почечной недостаточности до летальных исходов.

Мутация в генах SCN9A, SCN11A и PRDM12 куда более редка: известно о полутора сотнях носителей на всей планете. Ее обладатели совсем не чувствуют боли, как Эшлин Блокер из американского городка Паттерсон. Повреждения в генах влияют на нервы, несущие болевые сигналы в мозг.

Эшлин окунала руки в кипяток, сдирала кожу с ладоней под струей отцовской мойки высокого давления, два дня ходила со сломанной лодыжкой, была укушена сотней огненных муравьев и получила много других травм. Никакой боли при этом она не ощущала, зато на теле каждый раз оставались отметины и шрамы.

Будучи младенцем Эшлин чуть не откусила язык, когда у нее резались зубы

(Фото: из личного архива Тары Блокер)

Люди с такой мутацией редко доживают до 20 лет. Они могут погибнуть даже от аппендицита, потому что у них ничего не болит и проблему они замечают слишком поздно, когда уже началось смертельное воспаление. Эшлин Блокер сейчас 22 года, не так давно она попала в серьезное ДТП, отделавшись испугом.